Se calcula que el genoma humano almacenado en los cromosomas contiene con bastante certeza unos 3.200 millones de pares de bases de ADN (3.200.000 kb, 3.200 Mb o 3,2 gigabases). Pero cuando se lee la secuencia no siempre se hace de forma contigua. Por esta razón hace 7 años sólo se había secuenciado un 89,6% de la totalidad del genoma. Esto incluye los 22 autosomas y una copia del cromosoma X y otra del Y (24 en total). En la actualidad se ha cubierto ya el 95,1% pero hay unas 875 zonas todavía desconocidas, en las que hay «saltos» y de algunas de las cuales sólo se conoce el tamaño aproximado. Las zonas que faltan contienen repeticiones muy cortas de las mismas bases y son especialmente difíciles de secuenciar; se cree que probablemente no sean demasiado relevantes y hay científicos que opinan que puede que ni merezca la pena el esfuerzo. [Fuente: Sandwalk.]
